Cystic Fibrosis (taaislijmziekte)

0
868
blog placeholder

Symptomen
Cystic fibrosis is een ziekte die slijm aantast in het lichaam, de symptomen zullen dan ook in slijmproducerende organen te vinden zijn. Dit wordt oa aangetroffen in de longen, maag-darmkanaal, urinevormende organen. Het slijm in deze organen zal bij Cystic fibrosis ’taai’ worden. In de longen leidt dit tot een moeilijke ademhaling, veel infecties, en uiteindelijke geen longfunctie meer.

CFTR-gen
Cystic  fibrosis is een erfelijke aandoening, dit wordt veroorzaakt door het CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) gen. Dit gen codeert voor het CFTR-eiwit. Dit eiwit is een transmembraaneiwit, dat wil zeggen een eiwit dat gedeeltelijk in het membraan zit. Dit zijn de chloride-kanaaltjes. Deze chloride-kanaaltjes verplaats o.a.  chloride naar de slijmlaag waardoor het slijm negatief geladen is, om dit op te heffen verplaatsen positief geladen sodiumionen zich ook naar de slijmlaag. Door de toename van ionen is de waterverhouding verlaagd, dat wordt d.m.v. osmose ook weer opgelost. Dit zorgt voor een vloeibare slijmlaag. Bij mensen met het CFTR gen werken de chloride kanaaltjes niet goed, waardoor er geen uitwisseling van ionen plaatsvind en zo het slijm veel ‘taaier’ is. Dit kan grote problemen geven bijv. In de longen. Er wordt teveel en taai slijm aangemaakt waardoor ademhalen steeds moeilijker gaat.

Waar gaat het fout
De chloridekanaaltjes werken niet goed. Dit kan verschillende oorzaken hebben die allemaal worden veroorzaakt door het CFTR-gen. De twee belangrijkste daarvan zijn:
– Het vouwen van het CFTR-gen
– De activering van het CFTR-gen
Als het CFTR gen verkeerd gevouwen wordt in het membraan kan het niet werken als kanaaltje en dus geen ionen doorlaten. Als het CFTR-gen niet geactiveerd word zal er geen chloridekanaaltje aangemaakt worden.

Therapie
Op het moment is Cystic Fibrosis niet te behandelen. Wel zijn er verschillende manieren om symptomen te bestrijden dit kan dmv fysiotherapie waarbij ademhalingsoefeningen gedaan worden. Vernevelen wordt ook gebruikt voor het verdunnen van het slijm. Ook is het heel belangrijk om de conditie op peil te houden. Er wordt erg veel onderzoek gedaan op het gebied van cystic fibrosis. Er wordt o.a. gewerkt aan een medicijn dat het CFTR-gen repareert. Ook is er veel succes geboekt met de zgn. In situ therapie waarbij door inhalering correct DNA verpakt in bijv. Een virus wordt toegediend. Hier moet nog veel onderzoek naar gedaan worden, want nu is na inhalering het correcte gen binnen een dag verdwenen.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here